Un approccio innovativo per sviluppare nuove terapie contro questa grave patologia
neurodegenerativa ereditaria
Fondazione Telethon ha annunciato ieri mattina i vincitori del quarto round del bando Multi-
round, con oltre 200 mila euro assegnati al Molise e un totale di 6,35 milioni di euro destinati alla
ricerca sulle malattie genetiche rare in tutta Italia. Tra i progetti selezionati, spicca quello della
Fondazione Neuromed, nell’ambito del quale il Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare
approfondirà lo studio della malattia di Huntington, una patologia neurodegenerativa ereditaria
ancora priva di una cura.
La malattia di Huntington causa una progressiva degenerazione di aree specifiche del cervello, con
un impatto severo sulla capacità di muoversi, parlare e pensare, oltre a comportare gravi disturbi
psichiatrici. Studi precedenti condotti dal gruppo di ricerca hanno dimostrato che nei pazienti affetti
i livelli di uno zucchero fondamentale, l’acido sialico, e delle molecole a esso associate risultano
alterati, con effetti dannosi sulle funzioni cerebrali. “Grazie al precedente finanziamento Telethon –
spiega il dottor Vittorio Maglione, del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare – abbiamo
approfondito il ruolo dell’acido sialico, uno zucchero che si associa a molecole fondamentali per lo
sviluppo del cervello e per il suo corretto funzionamento. I nostri studi hanno già evidenziato come
i meccanismi molecolari che regolano la produzione di alcune di queste molecole siano alterati nel
cervello di modelli animali di malattia di Huntington e nei tessuti dei pazienti. Inoltre, le analisi che
abbiamo condotto nei modelli animali hanno mostrato che queste alterazioni possono contribuire
alla patogenesi e alla progressione della malattia. L’obiettivo del nuovo progetto finanziato dalla
Fondazione Telethon è quello di utilizzare proprio le alterazioni come bersaglio molecolare per lo
sviluppo di nuovi ed efficaci trattamenti per la malattia”.
La ricerca, attraverso un approccio multidisciplinare e tecnologicamente avanzato, utilizzerà diversi
modelli sperimentali, comprese cellule derivate dai pazienti, con l’obiettivo di ripristinare i livelli
normali delle molecole alterate e prevenire i danni cerebrali. I risultati potrebbero rappresentare un
importante passo avanti nella comprensione dei meccanismi alla base della patologia e favorire lo
sviluppo di strategie terapeutiche più efficaci.
“La natura ereditaria di questa patologia – dice la dottoressa Alba Di Pardo, specialista in Genetica
Medica e ricercatrice dello stesso laboratorio – sottolinea come la complessità della malattia di
Huntington non si limiti all’aspetto clinico, ma implichi un impatto devastante anche sulle famiglie
che affrontano il rischio di trasmissione del gene mutato alle future generazioni. Il ricercatore, in
questo contesto, ha un ruolo fondamentale non solo nello sviluppo di terapie e strategie
diagnostiche, ma anche nel fornire un supporto scientifico ai pazienti e alle loro famiglie e nel
creare con loro un legame empatico. La vicinanza umana e il supporto psicologico, insieme a una
comunicazione chiara sui progressi della ricerca, sono essenziali per aiutare le famiglie a gestire le
sfide quotidiane e a sperare in un futuro migliore, facendo sentire il paziente al centro di un
percorso di cura integrato e comprensivo”.
Questo nuovo finanziamento Telethon rappresenta non solo un riconoscimento della qualità della
ricerca svolta presso Neuromed, ma anche un’importante occasione per continuare a sviluppare
strategie innovative contro una delle malattie genetiche più complesse. Grazie al sostegno della
Fondazione Telethon, che si avvale di un rigoroso processo di selezione basato sul metodo della
peer review internazionale, la ricerca scientifica può progredire offrendo nuove speranze concrete
alle persone affette da malattie rare e alle loro famiglie.
