Un momento di incontro per esplorare le nuove speranze nate dalla ricerca scientifica e per dare voce ai pazienti e a tutti quelli che sono loro vicini. Sarà questo lo spirito dell’evento che mercoledì 30 maggio vedrà l’I.R.C.C.S. Neuromed di Pozzilli partecipare, attraverso un collegamento diretto con la Sala dei Mappamondi dell’Accademia delle Scienze di Torino, alla manifestazione organizzata da Huntington Onlus, la Rete Italiana della Malattia di Huntington.
La sala convegni della clinica Neuromed ospiterà così pazienti, familiari, ricercatori e clinici che seguiranno i lavori del meeting, diviso tra il collegamento con Torino, dove l’evento sarà aperto dalla professoressa e Senatrice a vita Elena Cattaneo, e gli interventi a Pozzilli. Neuromed, in particolare, vedrà, dopo i saluti di Mario Pietracupa, Presidente della Fondazione Neuromed, le relazioni del professor Stefano Ruggieri, Responsabile del Centro Malattie Rare, e dei clinici e ricercatori dello stesso Centro. Sempre nella sede Neuromed vi saranno gli interventi di due ospiti autorevoli: Pasquale De Blasio, Vicepresidente Huntington Onlus.
Si tornerà quindi al collegamento streaming con l’Accademia delle Scienze di Torino per gli interventi di Astri Arnesen, HD-Cope Huntington’s Disease Centre Coalition for Patient Engagement, e Edward Wild, Huntington’s Disease Centre, University College London. Seguirà, poi, una tavola rotonda dedicata agli approfondimenti sulle nuove terapie disponibili per questa patologia. In particolare l’approccio del silenziamento genico, con una molecola che punta a “spegnere” il gene difettoso responsabile della malattia. La sperimentazione di questo farmaco è attualmente in corso a livello internazionale.
“Siamo di fronte – dice Ruggieri – al primo caso in cui una patologia neurologica rara potrebbe essere trattata con successo. È un momento importante, e siamo orgogliosi di fare parte di questa iniziativa. Dobbiamo sottolineare con forza che questo è il risultato della ricerca scientifica, del
lavoro costante di tanti scienziati e clinici in tutto il mondo. E dobbiamo anche sottolineare come l’Huntington sia una patologia molto difficile, che richiede un approccio fortemente multidisciplinare, con diversi specialisti coinvolti. È necessario un supporto importante, non solo ai malati, ma anche a chi si prende cura di loro. Queste sono le linee fondamentali su cui agire, e su cui si muove il nostro Centro”.
“È importante ricordare – commenta Alba Di Pardo, ricercatrice del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare Neuromed – che gli Huntington’s Days sono promossi dai pazienti e dai loro famigliari. Sono loro i veri protagonisti, e noi vogliamo essere al loro fianco con le nostre competenze cliniche e scientifiche”.
“Da sempre la Fondazione Neuromed è impegnata nell’attività di sensibilizzazione a tali tematiche. – afferma Mario Pietracupa, Presidente della Fondazione Neuromed – Un incontro, quello di mercoledì, che dovrà concretizzarsi in attività reali e di supporto ai pazienti e alle loro famiglie. Chi affronta l’Huntington ha tanto da insegnarci in fatto di tenacia, determinazione e forza d’animo. Sono loro l’esempio da seguire per la nostra attività di ricerca e clinica volta ad approfondire nuovi approcci alla patologia. Questo presuppone una fiducia tra pazienti, famiglie, clinici e ricercatori. Noi siamo pronti a fare la nostra parte.”
La Malattia di Huntington è una grave e rara condizione genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione dei movimenti e porta a un inarrestabile declino neurologico. La malattia è causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina “huntingtina”. La proteina, prodotta in una forma alterata, interferisce con l’omeostasi del cervello alterandone le normali funzioni.
